④先天性睾丸發育不全。臨床表現為患兒在青春期前缺乏明顯臨床症狀，僅少數有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現男性第二性征發育不全的表現。本病大多數患者智力正常，約1/4患者有輕度智力低下，在核型為XXY的患者中，智商小於50者很少見，X染色體越多，智力低下的發生率及其程度越嚴重。精神上以感情淡漠、主動性缺乏和思維貧乏為特征。患者表現為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交際，某些患者表現出對父母過分不正常依賴。上學後常逃學在外遊蕩，甚至可能出現不端行為。部分患者有神經質傾向，甚至精神病症狀，本病患者中精神分裂症的發生率較正常人群高幾倍。
患者外表男性，但睾丸小（長徑約2cm以下），小陰莖，可有隱睾、尿道下裂，性欲低，無精子，一般不能生育（可以生育的例外情況為46XY/47XXY嵌合體）。10%～30%患者呈女性化乳房，體毛稀少，無胡須，皮膚細嫩，皮下脂肪發達，喉結不明顯，身材修長，以下肢增長明顯。可有小頭畸形，橈骨骨性聯合，肘外翻，膝和髖外翻等。眼部畸形如嚴重視力障礙、虹膜、脈絡膜和色素膜裂開、虹膜缺如等。皮膚改變有掌部弓形紋增多、脊紋指數減少。
7.精神發育遲滯的鑒別診斷
（1）精神發育暫時性延緩：兒童慢性軀體疾病、病後虛弱狀態、營養不良、服用鎮靜藥物或環境不良、學習條件欠缺等，都可以造成兒童反應性呆滯、思維貧乏，容易被誤認為智力低下及精神發育遲滯。如果改善其生活條件及學習條件或身體康複後，其智力可迅速恢複。
（2）癲：頻繁的癲發作及服用苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸類抗癲藥物，都可以使患兒困倦、呆滯、類似精神發育遲滯。
（3）兒童精神分裂症：也可以有學習成績低下、淡漠，對周圍環境接觸及適應不良，但大多數患兒並無真正的精神發育遲滯。
（4）視、聽障礙以致適應環境及學習困難：早年耳聾嚴重者常有語言發育障礙，不要把這些情況誤為精神發育遲滯。某些腦病所引起的失語、失用、失寫也影響學習及語言能力，但其一般智力良好。
（5）兒童多動症：有注意力不集中、學習成績差、不遵守紀律、適應社會能力差等特點，類似精神發育遲滯，但檢查其智力常常在正常範圍之內，經督促學習成績可以顯著改善，服藥治療可以好轉，以上這些表現可以同精神發育遲滯相鑒別。
（6）其他：正常兒童中也有一部分言語能力、運動能力發育緩慢，但一般理解及適應環境的能力則仍正常，一旦功能發育，能迅速趕上正常兒童，在各個方麵都不顯落後，與精神發育遲滯不同。
8.精神發育遲滯的治療
（1）病因治療：對於遺傳代謝性疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、楓糖尿症、肝豆狀核變性等，如果能夠早期診斷，應及早進行飲食治療，可以避免發生嚴重的智能障礙。對於先天性克汀病，應給予甲狀腺素治療，可以改善其智能低下。某些先天性顱腦畸形，如先天性腦積水、狹顱症，應進行手術治療，這樣可以減輕大腦壓迫，有助於患兒的智力發育。以上疾病隻占精神發育遲滯的少數，多數患兒不能進行病因治療。
（2）藥物治療：多年來，許多醫生用過很多藥物企圖幫助精神發育遲滯兒童加強腦發育，增強智力，如穀氨酸、γ氨酪酸、吡拉西坦、吡硫醇、腦磷脂等，但都沒有肯定的效果。近年來，在臨床上所使用的腦活素，對中、重型精神發育遲滯的患兒促進言語及運動功能的發育，有一定療效，但是對於極重症患兒無效。用法：5～10毫升腦活素，置於5%～10%葡萄糖液中靜脈滴注，每日1次，5～10次為1個療程。對於脆性X綜合征患兒，可以采用葉酸治療。
（3）腦移植：近年來，國外有用腦移植來治療精神發育遲滯。近幾年來，國內也有少數地方開展此治療，但療效尚待評定。
（4）基因治療：對於一些單基因遺傳性、代謝性疾病，國外已在開展基因治療，理論上應有前景。
（5）教育及訓練：對於大量智商（IQ）為50～70的精神發育遲滯患兒，隨著年齡的增長，腦功能也有緩慢的改善，所以特殊教育及耐心輔導，能幫助其智力及運動能力的提高，以適應生活及簡單的職業需要。對於重症及極重症患者，則終身需人照料，但仍然可以通過長期的訓練，教會其簡單的衛生習慣和基本生活能力。
9.精神發育遲滯兒童的課程重點
（1）輕度精神發育遲滯兒童的課程重點：輕度精神發育遲滯兒童所必須學習的內容有算術、社會、溝通、安全、健康、職業、動作與課外活動等方麵的內容，目的在於培養患兒日後能夠在社會上有效地生活與工作。
①學齡前精神發育遲滯兒童教育課程的重點應當放在語言發展、動作發展和感知訓練方麵。教育之前應以不同年齡的基線測試每一個兒童，再按其不足進行有計劃的訓練。
②小學和中學階段（6～14歲）精神發育遲滯兒童課程的重點，除小學讀、寫、算、自然、美術、勞動和體育、音樂等教育技能科目外，加強社會適應，語言知覺和動作自理等訓練，使之學會說話和書寫技能，並能運用語言理解能力學習其他知識，以應付生活所需。
（2）中度精神發育遲滯兒童課程重點：學齡前及小學階段的中度精神發育遲滯兒童課程，應以生活自理和感知動作技能訓練為主，兼及社會適應，溝通與實用技能等。在具有此等技能的相當程度基礎之上，方能到中學階段進行職業訓練。中度精神發育兒童的課程內容主要有7個方麵。
①生活自理。主要培養自我照顧能力，包括飲食、大小便、穿著、梳洗和安全（也就是躲避危險）。
②人際交往。培養患兒與他人有效溝通的能力，包括運用語言、手勢等和別人進行適當的溝通。不僅能聽懂，也可以自我表達。
③適應社會。學習控製自己的情緒，樂於助人，並且發展其熱心和誠實的品質，以及對異性的適當態度。
④感知功能。培養兒童適當的感知覺與主動技能，如跑、跳、身體知覺、手眼協調和動作的敏捷性。
⑤實用技能。將有限的讀、寫、算等技能，用於日常生活中去，使之適應與滿足日常生活的需求。
⑥職業與經濟技能訓練：包括使用日常家用電器，幫助家長做家務活，使用鐵錘和油漆刷等的有關就業工具，以及工作習慣、態度與技能等訓練內容。
⑦休閑活動技術訓練。如學習騎自行車、遊泳、音樂、舞蹈、美術等活動技能與業餘興趣愛好。
（3）重度精神發育遲滯兒童課程重點：以往認為重度精神發育遲滯兒童需要終身養護，不具備學習技能，但現在眾多教育家和醫學家經過長期實踐，認為隻要教育得法，患兒也能學會一些基本生活技能。其中最必須學習的是飲食、穿著、梳洗與大小便的生活自理。由於重度精神發育遲滯兒童伴有明顯的注意力、知覺、動作和手、腳的控製障礙及溝通障礙，需要在實施訓練以前，設計適合患兒的訓練方案，選擇適當的輔導器材，並采取必要的激勵措施，矯正其身心缺陷，然後方可以學習生活自理技能。
10.精神發育遲滯的教育
對於精神發育遲滯的患兒的父母、親屬乃至整個社會來說，患兒是一個沉重的負擔。嚴重者長期由家庭、政府或集體單位供養生活，他們影響家庭、國家或集體經濟及親屬的工作、學習、生活。有的輕度精神發育遲滯患兒進入普通學校，學習成績低劣，成為小夥伴戲弄、侮辱的對象；有的則遊蕩街頭，甚至受壞人唆使而發生犯罪行為。因此，精神發育遲滯兒童問題也成為一個重大的社會問題。在我國，精神發育遲滯兒童的就學率僅占0.03%。所以，這方麵的工作還很薄弱，應引起醫學界、教育界的重視。重視對精神發育遲滯患兒的教育和訓練，這不僅隻是保護和同情弱智者，更重要的是容納智力殘疾者，並將把他們當作常人去教育，使其進入人生主流，以減輕社會及家庭的壓力。事實上，通過教育可以使精神發育遲滯的患兒智力水平和適應能力得到最大限度的發展。保證弱智兒童像正常兒童一樣享受學習的權利，對他們實行特殊教育可以使他們身心得到最大限度的發展，從而成為自食其力的勞動者，做到殘而不廢，這是社會的需要，也是弱智兒童的需要。
精神發育遲滯兒童的教育實踐證明，大多數弱智兒童經過早期診斷和早期教育，他們的缺陷是能夠得到相當程度的補償的，並成為生產財富的公民。其中一些人還可發揮其才能，成為國家的專門人才。因此，對精神發育遲滯兒童施行特殊教育，不僅僅是一個人道主義的舉動，這也是經濟建設的需要，也是開發人才資源的一個必要措施。
那麼精神發育遲滯兒童的智力商數可以提高嗎？其實，智力商數不是一成不變的，環境因素能影響智力測驗的分值，兒童早期的智力發育、兒童有限的生活經曆都可以影響智商的分數。原美國國家早期兒童教育實驗室主任亨特，在1961年就預言，可以通過給早期發現的精神發育遲滯兒童以激勵來將其智力分數提高30分。在其多年的精神發育遲滯兒童的早期教育實踐過程中，亨特已經將一些精神發育遲滯兒童的智商提高了50～70分。所以可以說，一個有潛力，但喪失了文化背景的精神發育遲滯兒童，可以通過訓練使其從智力遲鈍水平提高到正常甚至優良的水平。這就需要家庭和社會給精神發育遲滯兒童某種刺激性環境，他們長大以後可能會對任何事情都予以關心，對任何事情都有興趣、有動機，使其智力得到較大的發展。精神發育遲滯兒童的教育應盡早進行，如果3～6歲時對精神發育遲滯患兒進行早期教育，他們當中的一部分人可能接近或達到正常智力水平。國內外很多心理學家和幼兒教育家都做過這方麵的研究，證明確有效果。海勃爾的研究表明，受過早期教育和訓練的精神發育遲滯兒童，智商可以提高30分，等於智商提高了一級。因此，對精神發育遲滯兒童的早期發現並盡早采取教育措施，非常重要。6歲以前是最好的教育時期，最遲也應當在7歲以前進行特殊教育。
（1）精神發育遲滯兒童的教育類型
①可教型精神發育遲滯兒童（智商50～75分）。可教型精神發育遲滯者成人智力與8～12歲正常兒童的智力差不多，在標準化的成績測驗中，他們能夠達到3～7年級水平。大多數可教型精神發育遲滯者能夠掌握初級學校課程，可教型精神發育遲滯兒童占精神發育遲滯兒童總數的80%～90%。他們與正常人中最低檔次的部分情況是相同的，即一部分為臨界正常。
②可訓型精神發育遲滯兒童（智商30～50分）。可訓型精神發育遲滯者的成人智力具有一個4～8歲正常兒童的智能範圍，而且在標準化的測驗中，能夠達到一年級或者二年級水平。大多數可訓型精神發育遲滯兒童可望在生活自理和社交能力上有所發展，其中還包括口頭交流的能力。
③監督保護型精神發育遲滯兒童（智商30分以下）。監督保護型精神發育遲滯者成人的智能將永遠不能超過一個4歲正常兒童的智能水平，生活自理和相互交流等技能也是接近於零。幾乎所有監督保護型精神發育遲滯者都終身需要監護式的照料。
（2）精神發育遲滯兒童的心理特點：在精神發育遲滯兒童的教育訓練過程中，一定要針對他們的特點進行訓練和教育。
①感知覺方麵的特點。輕度精神發育遲滯兒童的感覺器官如眼睛、耳朵等，通常沒有明顯的病變，但對事物的感受能力比不上正常兒童，往往視而不見，聽而不聞。他們的知覺速度緩慢，而且知覺範圍狹窄。另外，他們不會積極主動地去觀察周圍的世界，往往滿足於對事物表麵的、片麵的了解。例如，在認識事物時，他們常常會被物體的外部特征所吸引，從而忘記了自己的主要任務。中度及嚴重的精神發育遲滯兒童視、聽器官還會有病變。
②記憶方麵的特點。精神發育遲滯兒童的記憶過程緩慢，新的材料需要多次反複的強化才能記住。他們記憶的容量小，不能夠同時記住比較多的材料，而且對所識記的材料保持也不牢固。他們經常缺乏對記憶材料意義的理解，不善於有目的地去記住或回憶這些材料，回憶和再現內容也往往是斷斷續續的、淩亂的、很不精確的。
③語言方麵的特點。精神發育遲滯兒童的語言發展緩慢或異常。大部分精神發育遲滯兒童2～3歲以後才開始說話，許多年齡較大的孩子還保持著正常兒童3～4歲時使用的語言，極個別的還保持著情境性語言。他們的詞彙很貧乏，對詞義掌握不好，語法結構也常常是不完整的。一些兒童的詞彙僅限於一些物體和動作的名稱，很少使用形容詞、副詞和連詞等；他們的句式也很簡單，極少使用複雜的句子。有的十來歲的兒童甚至不能說出一個完整的句子。另外，還有一些兒童有發音缺陷、構音困難、口齒含糊。
④思維能力的特點。由於感知覺、記憶的缺陷，尤其是言語發展的缺陷，使精神發育遲滯兒童的思維能力發展受到了很大的限製。思維的具象性是這類孩子的基本缺陷。他們在思考問題時，常受一些單個的直接形象的支配，不能理解隱藏在事物或現象後麵共同的、本質的東西。精神發育遲滯兒童對數的概念理解也深受實物的影響，大部分人習慣於用指頭計算，難以心算或以表象運算。與思維的這種具體形象性相聯係，精神發育遲滯兒童的概括能力很差。此外，精神發育遲滯兒童對提出的問題不善於推理，更不能進行邏輯思維。注意力不集中或者集中注意力的時間較短。
⑤個性特征。精神發育遲滯兒童由於疾病、不良的生活條件和教育環境等因素的影響，產生了一係列獨特的個性特征，容易興奮、易哭鬧、任性、膽小、懶散、依賴性強、自信心差、自言自語多等。精神發育遲滯兒童的情緒體驗比較簡單，他們感受到的隻是滿意和不滿意，幾乎沒有分化的程度，沒有細致差別的體驗。他們對生活中的一些重要事件的體驗是極其膚淺的和表麵的。有的孩子情緒變化很快，說哭就哭，說笑就笑。他們一般不能根據客觀情況的變化改變自己的情緒和情感，容易感情用事。他們的高級情感如良心、義務感、責任心等比正常兒童形成得更晚、更困難。在意誌品質方麵，精神發育遲滯兒童常常不了解自己行動的目的，不善於支配自己的行動去達到預定的目的，依賴性很強。他們缺少毅力，害怕困難，欲望的誘惑、消極的情緒都可以使他們改變計劃好了的行動。上述心理特點可以相互影響、相互製約。感知覺的缺陷影響了記憶、語言和思維能力的發展，思維的障礙有必然加重其他心理活動的障礙；個性特點對某認知活動的各方麵的影響也是很大的。
（3）精神發育遲滯兒童導致學習困難的特點：精神發育遲滯兒童導致學習困難的特點多動；知覺——運動失調；情緒容易突然暴發；笨手笨腳；易分心；任性；記憶學習材料困難；理解抽象概念差；閱讀、書寫、識數能力差；理解他人的語言或表達自己思想的能力差。
（4）精神發育遲滯兒童的教育目標：對精神發育遲滯兒童的教育目標主要有4個。①才能（或性格特點）的充分發揮。包括說話方式（或能力），閱讀，書寫，算術，美學興趣的培養。②人際關係。包括人與人之間的相互尊重，發展友誼，有禮貌，了解家庭中的民主，社交能力及社會服務的培養。③經濟效益。包括職業，了解職業信息，進行職業選擇，職業鑒賞以及對職業的適應。④公民的職責。遵守法律，對人寬容，了解社會，了解正義和民主，了解在政治上公民的權利和義務。第二十三屆國際教育會議提出的對精神發育遲滯兒童培養目標是：“精神發育遲滯兒童，對於人民是一種經濟的社會的和文化的負擔，精神發育遲滯患者中的絕大部分在受到應有的教育後，可成為有益的公民。”美國Kirk醫生對精神發育遲滯患者提出3個適應目標：“職業的適應、社會的適應和個人的適應（指個人生活自理），其中職業適應是自立於社會的基礎，是最終的目標。”日本在精神發育遲滯兒童的教育課程的標準中提出的最終目標，是自立生活的適應。
各個國家對精神發育遲滯兒童教育訓練的目標不一致，但最終的目標都是使精神發育遲滯兒童能夠“適應社會和康複”，在社會的正常條件下勞動與生活。國家教育委員會頒發的關於《全日製弱智學校（班）教學計劃（征求稿）》中規定精神發育遲滯兒童的培養目標和任務是：“認真貫徹德、智、體、美全麵發展的方針，從弱智兒童身體和智力的實際情況出發，對他們進行相應教育，教學和訓練，有效地補償其智力和適應行為的缺陷，為使他們成為有理想，有道德，有文化，有紀律的社會主義公民，適應社會生活，自食其力的勞動者打下基礎。”在對精神發育遲滯兒童的培養過程中，可以根據患兒的精神發育嚴重程度來確定培養的目標。
11.精神發育遲滯兒童社會能力訓練
精神發育遲滯兒童的社會能力包括社會適應能力和社會交往能力，這些方麵的能力是促進兒童心理發展的必要條件，也是評估兒童心理健康的一個重要標準。兒童的社會適應能力，是指兒童獨立處理日常生活與承擔社會責任，達到與其年齡和所處的社會文化條件所期望的程度。也就是指兒童適應其周圍的自然與社會環境的有效性。兒童的社會交往能力，是指兒童運用言語和姿勢、動作和表情等非語言手段，與人們進行溝通的能力，對精神發育遲滯兒童進行社會能力的訓練可以改善患兒的人際關係，使其獲得友誼、幫助和安全感、力量感，提高自信心和自尊心，有助於患兒在社會上更好地生存和適應，順應環境中的困難。
（1）影響精神發育遲滯兒童的社會能力的因素：有以下因素可以影響精神發育遲滯兒童社會能力的形成。
①人際關係。精神發育遲滯患兒的人際關係好，可以產生結合性情感，表現出對兒童人際關係中的肯定、接納和積極態度，使其獲得友誼、幫助和安全感、增強力量感，提高自尊心和自信心，有助於患兒社會能力的發展；精神發育遲滯兒童的人際關係不好，則產生分離性情感，使之持否定、排斥、消極的態度，從而陷入孤獨、恐懼、痛苦和壓抑的境地，削弱了兒童的社會能力。
②與周圍接觸的多少和其性質。精神發育遲滯兒童如果與周圍人接觸少，父母又過於保護，或幹涉太多，也就會阻止兒童社會能力的培養。
③學習社會時的動機。如果精神發育遲滯兒童與人們接觸交往後，感到有興趣和滿足，將激發精神發育遲滯兒童與人接觸的動機和欲望；反之，就會回避這種接觸機會。
④語言是社會能力的發展基礎。精神發育遲滯兒童能夠應用語言，把自己所想的及所感受的事物以語言形式表達出來，將可以助長患兒與人交往的積極性，促進其社會能力的發展。如果精神發育遲滯兒童的語言理解和表達能力不強，則可以引起一些不必要的混亂和矛盾，削弱兒童的社會能力。
⑤是否為患兒創造了一個有一定規則的輿論環境。允許平等發言，以大家的意見處理問題，也是精神發育遲滯兒童進行社會能力培養過程中的一個重要環節。
⑥家庭因素。父母對精神發育遲滯兒童持有溫暖、接納、愛護的態度，其子女能自我接納、愉快及情緒穩定；反之若持拒絕、冷酷、控製態度，則將造成患兒的自卑、焦慮、退縮、過分順從、無安全感和攻擊性較強，有反社會行為，而使其與社會脫離。
（2）社會能力訓練的方法
①改進教養方式。首先要改進不利於社會交往的教養方式，這些不準確的教養方式主要有讓精神發育遲滯兒童自己獨自呆坐，不加以引逗，不與他們交談，完全忽視了患兒的交往活動。有的家長過分溺愛孩子，致使孩子過分地依戀家人，而不與別人進行交往。有的家長對兒童過分嚴厲，以致兒童發生膽怯、退縮，不敢與人交往。
②創造廣泛交往的條件。為兒童創造條件，使其能較多地接觸其他孩子。可以讓患兒與其他孩子一起做遊戲，自由交往。使其能夠適應不同的環境。
③指導兒童進行交往。家長應積極指導精神發育遲滯兒童主動、大方、有禮貌地和成人進行交往。有食物時懂得分享，在群體活動中，主動積極地幫助他人，承擔社會責任，並能夠清楚地表達自己的意見，耐心聽取他人的意見；學會控製自己，不隨便發脾氣。
④預防和製止不良的交往。精神發育遲滯兒童和周圍人，尤其是同伴往往可以發生爭吵、罵人、廝打或互相不理睬等不良的交往行為，可能導致患兒的緊張不安，影響其心理健康，破壞孩子之間的團結。所以必須預防和製止此種不良交往的發生。
⑤培養自我服務的習慣。及時鼓勵精神發育遲滯兒童學會生活自理的能力，這是適應社會活動的重要組成部分。應鼓勵患兒自己的事情自己做，麵對困難不氣餒，做錯事不責怪別人，努力進取，發展其適應社會的能力，促進其獨立性和自信心。
⑥教育方法。精神發育遲滯兒童缺少適應環境的技巧，所以應在兒童的關鍵時候（如攻擊其他兒童時），及時指出這種行為對兒童社會適應的影響。這種及時的幫助，可以使兒童獲得洞察力。對這些兒童指導的方法是具體指出其不良態度後，在一段時間內盡量不幹預，如果患兒出現亂發脾氣，可以采取“冷處理”的方法進行對待。平時讓患兒參加影響有嚴格規則的活動，對尚未養成生活習慣的患兒，可以先讓他暫時離開父母一段時間，這樣對患兒有一定的好處。
對自我控製能力差，打罵他人，反對權威的精神發育遲滯兒童，這類兒童對社會的危害較大，對這些患兒應采取幫助兒童對周圍環境有正確的了解，按以往接觸到的經驗，提高獨立處理引起挫折的外在障礙的能力，並預知行為可能產生的後果。培養和分辨及積極運用自己感受經驗的能力，訓練其減低內在緊張情緒、放鬆自己。