不過在這千百萬年全部過程中，這種“難以置信的精確性”從未遭受過像二十世紀中期由人造放射性、人造及人類散布的化學物質所帶來的如此直接和巨大的威脅的打擊。一個卓越的澳大利亞醫生、諾貝爾獎金獲得者麥克華倫·勃乃特先生認為上述情況是我們時代的“最有意義的醫學特征之一，作為越來越有效的治病手段的、但生命卻末曾經驗過的化學藥物的生產的一個副產品，是使保護人體內部器官免受改變因素危害的整個屏障作用已經越來越頻繁地被突破。”
人類染色體的研究還處於早期階段，所以隻是在最近才有可能去研究環境因素對染色體的作用。直到1956年由於新的技術的出現才使得精確確定人類細胞中染色體的數目——46個成為可能，並且使如此細致地觀察它們成為可能，這種觀察可以使整個染色體或部分染色體的存在與否被檢查出來。由環境中某些因素而引起的遺傳危害的整個概念相對是比較新的，並且除了遺傳學家之外，它很少能夠被人們所理解，所以這些遺傳學家的意見難得被人們所采納。以各種形式出現的放射性危害現在已經令人信服地被充分理解了，——雖然有時在一些意外的場合下還被否認。穆勒博士常常感到惋惜的是“不僅有這樣多的政府部門的政策製定者，而且有這麼多的醫學專業人員拒絕接受遺傳原則”。化學物質可以起到與放射性同樣作用的這一事實現在幾乎沒有被公眾所知曉，同樣也沒有被大部分醫學工作者和科學工作者所了解。由於這種原因，一般所應用的化學物質(更確切來說是實驗室中的化學物質)的作用至今尚未得到評價，但對於這些作用作出評價是極為重要的。
在對這種潛在危險作出估計方麵，麥克華倫先生並不是孤立的。一位英國傑出的權威皮特·亞曆山大博士曾說過:“與放射性有類似作用的化學物質可以代表著比放射性更大的危險。”穆勒博士根據幾十年來在基因方麵的傑出研究所提出的遠景警告說:各種化學物質(包括以農藥為代表的那些物質)“能夠提高突變的頻率像由放射性引起的一樣多……在人們暴露於不尋常的化學物質的現代情況下，我們的基因遭受這樣的致變物的影響已達到了相當程度，然而我們至今對這個程度幾乎還一無所知。”
對化學致變物問題的普遍忽視也許是由於這樣一個事實，即最初發現化學致變物僅僅是出於學術上的興趣。氮芥子氣始終沒有從空中噴撒向整個人群;它的使用是被掌握在實驗生物學家或生理學家的手中，他們將它用於癌症治療。(用這種方法治療染色體破壞的病人的例子已於最近被報道)但是殺蟲劑和除草劑已經在與大量人群密切接觸了。
隻要對該問題稍加注意，就可以收集到一定數量有關農藥的專門資料，這些資料顯示出這些農藥以多種方式妨害著細胞的重要過程——從微小的染色體損傷到基因突變;並且帶來導致最後惡變災難的後果。
幾代暴露於DDT的蚊子已轉變成為一種被稱為雄雌同體的奇怪生物——它是半雄半雌的。
被多種苯酚處理過的植物的染色體遭到了嚴重毀壞，基因發生變化，出現大量的突變和“不可逆的遺傳改變”。當遭受苯酚作用後，突變在遺傳實驗學的經典材料——果蠅身上也發生了;這些果蠅發生了如此危險的突變，就如同它們被暴露於一種普通的除草劑或尿烷中一樣，達到了致死的程度。尿烷屬於被稱為氨基甲酸酯的那類化學物質，從這類化學物質中正在湧現出日益增多的殺蟲劑和其他農用化學物質。有兩種氨基甲酸酯已被實際用於防止儲藏中的馬鈴薯發芽，——確切來說是因為它們中斷了細胞的分裂作用，這一點已被證實。其中之一的馬來酰肼估計是一種強大的致變物。
經六氯聯苯(BHC)或高丙體六六六處理過的植物會變得奇形怪狀，在它們的根部帶有像腫瘤一樣的塊狀突起物。它們的細胞的體積變大了，這是由於染色體數目的倍增而腫大起來的。這種染色體的倍增現象在未來的細胞分裂中將一直繼續進行下去，直到細胞的分裂由於體積過大而不得不停止時為止。
除草劑2·4一D也能在經受處理的植物中產生腫塊，使染色體變短、變厚，並聚積在一起。細胞的分裂被嚴重地阻滯了。這種總影響被認為與X－射線所產生的影響十分相似。
這不過隻是一點點說明，還可以引證更多的情況。至今還沒有開展旨在檢驗農藥這種致變作用的廣泛研究。上述被引證的事實都是細胞生理學或遺傳學研究的副產品，直接針對這個問題進行研究已是迫不及待的了。
一些願意承認環境放射性對人體存在潛在影響的科學家卻在懷疑致變性化學物質是否同樣也具有這種作用。他們引證了大量有關放射性侵入機體能力的事實，然而卻懷疑化學物質能否達到胚胎細胞。我們又再一次被這樣一個事實所阻攔，即對這一人體內的問題，我們幾乎沒有多少直接的證據。然而，在鳥類和哺乳動物的生殖器官和胚胎細胞中發現有大量DDT積累的現象是一個有力的證據，至少說明氯化烴不僅廣泛地分布於生物體內，而且已與遺傳物質相接觸。賓夕法尼亞州立大學的D·E·戴維斯教授最近已發現，能夠阻止細胞分裂和有限地用於癌症治療的烈性化學物質也能引起鳥類的不孕。即使達不到致死的水平，這種化學藥物也能夠中止生殖器官中的細胞分裂。大衛教授己經成功地進行了野外實驗。然而，很明顯，幾乎沒有什麼理由能使人們希望和相信各種生物生殖器官能夠避免環境中各種各樣化學物質的侵害。
最近在染色體變態領域中所取得的醫學發現是非常令人感興趣的和意義深遠的。在1959年，一些英國和法國的研究小組發現他們各自獨立進行的研究得出了一個共同的結論，即一些人類疾病的發生是由於正常染色體數目遭到破壞。在這些人所研究的某些疾病和變態中，染色體的數目與正常值不一致。這一情況解釋了為什麼現在己經知道所有典型的蒙吉型畸形病人都有一個多餘的染色體。有時這個多餘的染色體是附著在另外的染色體上，所以染色體數目仍保持正常的46個。然而一般的規律是，這一個多餘的染色體獨立存在，從而使染色體的數字達到47個。這些病人缺陷發生的原始原因肯定來自前一代。
看來，對於患有慢性白血球增多症的某些病人(不管是美國的還是英國的)來說，起作用的是另外一種機製。在一些血液細胞中已經發現了同樣的染色體變態。這個變態包括著染色體的部分殘缺。在這些病人的皮膚細胞中，染色體數目是正常的。這個結果表明，染色體的殘缺並不是發生在形成了這些生物體的胚胎細胞中，而是僅僅出現在某些特定的細胞中，(在這個例子中，最先遭害的是血液細胞)這個危害是在生物體本身的生活過程中發生的。一個染色體的殘缺可能會使它們喪失指揮正常行為的“指令”功能。
自從打開這個新領域之後，與染色體破壞有關的身體發生缺陷的種類和數量以一個驚人速度在迅速增長，至今已超出醫學研究的範疇。僅知有一種叫做克蘭弗特病的並發症是與一種性染色體的倍增有關。產生此病的生物是雄性的，不過，因為它帶有兩個X染色體(染色體變成XXY型，而不是正常的雄性染色體XY型)，它就變得有些不正常了。身長極高和精神缺陷通常與在這種情況下所發生的不孕症相伴隨。相反，僅僅得到一個性染色體(即XO型，而不是XX型或XY型)的生物體實際上是雌性的，不過缺少許多第二副性征。這種情況常伴隨著各種生理的(而且有時還有精神的)缺陷而出現，當然其原因是X染色體帶有各種特征的基因。這就是所謂的反轉並發症。在這些病被揭曉之前，這些情況已早在醫學文獻中有描述了。
在關於染色體變態的，課題上的、大量研究工作已由許多國家的工作者所完成。由哥勞斯.伯托博士所領導的一個威斯康星州大學的研究組一直在研究各種先天性變態，這些先天性變態通常包括著智力發育遲緩，看來，這是由於一個染色體的部分倍增而引起的，仿佛是在一個胚胎細胞形成的時候，一個染色體被打碎了，而其碎片未能適當地重新分配。趙種不幸可能會幹擾胎兒的正常發育。
根據現有知識，一個完全多餘的人體染色體的出現通常是致命的，它能阻止胎兒的生存。在這種情況下已知隻有三種方式可以使胎兒繼續生存，蒙古型畸形病當然是其中之一;另外，一個多餘的附加染色體碎片的存在雖然會造成嚴重傷害，但不一定是致命的，根據威斯康星州研究者們的看法，這種情況可以很好地解釋至今尚未被查清的一些病例的本質原因，在這些病例中，一個兒童帶著複合的缺陷出生，這些缺陷通常包括著智力發育遲緩。
到目前為止，科學家一直都是在關心與疾病和缺陷發育有關的染色體變態的鑒定工作，而不怎麼深究其原因，這是研究工作的一個新課題。假定認為在細胞分裂過程中引起染色體古怪行為的染色體損傷應該由某個單獨的因素來負責，這種想法是不妥的。然而，我們難道能夠無視這樣一個現實嗎?——我們現在正使化學物質充滿我們的環境，這些化學物質有能力直接打擊染色體，並以精確的方式影響染色體，造成上述情況。為了得到一個不生芽的土豆或一個沒有蚊子的院落，難道我們付出這樣的代價不是過高了嗎?
如果我們願意的話，我們是能夠減少對我們基因天性的這種威脅的;這種基因經過了約20億年的活原生質的進化和選擇之後，方才進入我們身體，這種基因僅在目前暫時屬於我們，以後我們必將把它傳給後代。我們現在竟不能保護基因的完整性。雖然化學物質的製造者們根據法律要求檢驗了他們產品的毒性，但是，法律卻沒有要求他們去檢驗這些化學物質對基因的確切影響，所以他們實際上也沒有這樣去做。