罕見病之四：大舞蹈症
隨著“冰桶挑戰”的白熱化，讓我們更深刻地意識到在這個世界上，還有一群獨特的天使，他們患有罕見病——“漸凍人症”。
罕見病又被稱為“孤兒病”，因為患病人數極少，他們得不到“同伴”的鼓勵，隻能獨自麵對病痛和未知的未來。在中國，甚至沒有對“罕見病”有明確的劃分標準和定義，相關立法更是一片空白。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有5000-6000種，約占人類疾病總數的10%。按此比例，各類罕見病患者並不“罕見”，我們不應對他們視而不見。
對於罕見病，上期我們介紹了“蜘蛛人”，本期，讓我們一起來了解一下“亨廷頓氏舞蹈症”，也就是人們常說的“大舞蹈症”。
“我們一天應該喝八杯水，睡八小時，不應該吸那麼多煙，喝那麼多酒，不要濫交，該定期檢查身體，紅燈不應該過馬路，30歲前應該結婚，坐著時雙腳不要不停地搖，看電影時應該關掉手提電話。根本沒有什麼是應該不應該。應該不應該。”這是電影《爆裂刑警》中主演吳鎮宇的獨白。在這部影片中，吳鎮宇飾演了一個刑警，然而他的脾氣怪異，經常火爆失控，原來，他患上了難以治療的“亨廷頓氏舞蹈症”，因此他極力想在病症發作之前保持正常。
亨廷頓氏舞蹈症是一種染色體顯性遺傳所導致的致命性腦部退化疾病，亦為最常見的遺傳疾病之一。1872年，由居於長島的喬治亨廷頓醫師所首次提出。亨廷頓氏舞蹈症主要由單一顯性基因所引起，每百萬美國人口便有四分之一患有此病或有機會遺傳到此疾病基因。
亨廷頓氏舞蹈症在每個國家都有病例，這是一種家族疾病，由突變或錯誤排列的基因遺傳到下一代。人體內共有23對染色體，造成亨廷頓氏舞蹈症的基因是在第四對染色體，與性別無關，因此男人與女人得到的機會一樣。每個父母隻提供半對染色體給下一代，因此下一代遺傳的機會為50%，假如下一代沒有遺傳到亨廷頓氏舞蹈症，就不會發病也不會遺傳到下下代，如果有亨廷頓氏舞蹈症則遲早會發病。而有些亨廷頓氏舞蹈症患者並沒有家族病史，原因可能為基因突變。
亨廷頓氏舞蹈症最常發生於35-40歲之間的成年人。發病早期，患者精神易激動、易怒、易抑鬱，情感淡漠、焦慮、眼睛運動異常；發病中期時，患者肌肉持續收縮，會引起麵部、頸部和背部的肌肉異位，身體不由自主地運動，行走時出現平衡障礙，搖擺不穩，扭動軀體，強直性抽搐，出現舞蹈樣動作，手指靈活度退化，不能正常控製動作的速度和力量，反應遲鈍，全身無力，體重減輕；發病晚期，患者出現身體僵直，運動徐緩，出現劇烈的舞蹈動作，體重嚴重下降；不能行走、說話，吞咽困難，有氣哽的危險，生活完全不能自理。
一般來說，導致患者死亡的原因是因為患者突然跌倒或者感染其他並發症。目前藥物可以幫助患者減輕情緒或動作異常的問題，但重要的是，藥物可以使症狀控製，但無法改變退化的發生，沒有任何治療可以停止或治愈亨廷頓氏舞蹈症。
精神藥物可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，但如果亨廷頓氏舞蹈症患者有語言失調時，此藥物就不能再使用了，因為會使病情惡化。這類治療藥物都會有嚴重的副作用，如疲憊，無法休息，或過度興奮，所以要使用最低限量。
在電影《爆裂刑警》中，男主角雖然患有亨廷頓氏舞蹈症，但是他仍然為了幸福的家庭而努力，雖然他們的身體一直在舞動，但是舞動的外表下，是一顆顆深受病痛折磨，想回歸平靜的心。（編輯\嶽雙嬌）