第一節Turner綜合征 Turner綜合征又稱先天性性腺發育障礙。為先天性性分化異常疾病，患者染色體核型為嵌合體等多種細胞核型。是一種典型的性染色體畸變所致的遺傳性疾病。表現型為女性，臨床出現嚴重的影響形體和容貌的表現。 一、臨床表現 1．損容性表現其特征為女性，身材顯著矮小，生長緩慢，至成年身高